Síndrome de Down Origem: Síndrome de Down Garoto com síndrome de Down usando uma parafusadeira elétrica. Classificação e recursos externos CID-10 Q90 CID-9 758.0 OMIM 190685 DiseasesDB 3898 MedlinePlus 000997 eMedicine ped/615 MeSH D004314 Aviso médico Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2] , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3] É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.[4] A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[5] . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.